Cilj predavanja bio je predstaviti izuzetan napredak u razumijevanju genetskih karakteristika i nasljednih oboljenja kod djece tokom posljednjih tridesetak godina, kao i uticaj tih saznanja na savremenu kliničku praksu.
Kroz historijski pregled razvoja genetske dijagnostike Hadžić je pojasnio primjenu savremenih metoda sekvenciranja nove generacije (next-generation sequencing – NGS), uključujući sekvenciranje egzoma (whole-exome sequencing – WES), sekvenciranje cijelog genoma (whole-genome sequencing – WGS) i ciljane genske panele. Posebno je ukazao na njihov značaj za preciznije postavljanje dijagnoze i donošenje važnih kliničkih odluka o liječenju.
Tokom predavanja razmatrani su i izazovi tumačenja novih laboratorijskih nalaza, značaj slučajnih genetskih otkrića te potreba za međunarodnom saradnjom i centralizacijom znanja i iskustava. Posebna pažnja posvećena je odnosu genotipa i fenotipa, odnosno povezanosti genetskih karakteristika s kliničkom slikom i tokom bolesti.
Hadžić je istakao i mogućnosti da se na osnovu specifičnih genetskih varijanti bolje razumiju biološke osobine nasljednih bolesti, predvidi njihov mogući razvoj te procijeni rizik od ponovnog pojavljivanja oboljenja u narednim trudnoćama.
U izjavi za Fenu, naglasio je da genetska saznanja ne bi trebala ostati samo u domenu laboratorijske dijagnostike, nego postati sastavni dio svakodnevnog rada ljekara.
– Ja sam kliničar, ali genetska informacija može pomoći da razumijemo ne samo kako će se neka bolest dijagnosticirati nego i kako će se razvijati u budućnosti – kazao je Hadžić.
Pojasnio je da za isto oboljenje ili osobinu mogu postojati brojne različite genetske mutacije, ali da one ne moraju imati jednake posljedice. Dok neke mogu biti povezane s blažim kliničkim tokom, druge mogu dovesti do znatno težih oblika bolesti.
Takve informacije, istakao je, ljekarima omogućavaju da preciznije procijene prognozu, prilagode praćenje pacijenta i pruže kvalitetnije savjetovanje o daljnjem liječenju.
– To može pomoći praktičnom ljekaru da procijeni šta se može očekivati i kako savjetovati pacijenta. Za isti gen jedna mutacija može biti povezana s relativno blagim tokom bolesti, dok druga može imati mnogo ozbiljnije posljedice – naveo je Hadžić.
Kao primjer napretka koji je omogućila genetika izdvojio je onkologiju, u kojoj se sve više terapijskih odluka zasniva na molekularnim i genetskim karakteristikama tumora. Takav pristup omogućava odabir ciljanih terapija i, kod odgovarajućih pacijenata, efikasnije liječenje uz manje neželjenih efekata.
Posebno je spomenuo imunoterapiju i takozvane inhibitore imunoloških kontrolnih tačaka, lijekove koji mijenjaju način na koji imuni sistem reaguje na tumorske ćelije.
Prema njegovim riječima, genetska saznanja mogu unaprijediti pristup liječenju u brojnim medicinskim oblastima, a naročito su značajna kod rijetkih bolesti, kod kojih precizna dijagnostika može bitno promijeniti daljnji tok liječenja.
Osvrćući se na stanje genetske dijagnostike u Bosni i Hercegovini, Hadžić je kazao da nema dovoljno aktuelnih informacija o kapacitetima i razvoju ove oblasti u državi, iako je svoje obrazovanje započeo u Sarajevu.
Ipak, smatra da je povezivanje stručnjaka i zdravstvenih ustanova, posebno u državama s ograničenim resursima, od ključnog značaja za primjenu savremenih dijagnostičkih metoda.
– Bez obzira na to je li neka država velika ili mala, ljudi se moraju povezivati. Potrebni su kontakti s okolnim državama i centrima koji imaju odgovarajuću tehniku, opremu, softver i iskustvo. Mislim da bi Bosna i Hercegovina trebala sarađivati s regionalnim centrima koji rade slične stvari – poručio je.
Naglasio je da razvoj genetike zahtijeva saradnju različitih medicinskih specijalnosti, jer genetski nalazi mogu otkriti uzroke bolesti koji nisu očigledni na osnovu uobičajene kliničke slike.
– Nije svaki dijabetes isti, niti je svaki poremećaj imuniteta posljedica istog mehanizma. Postoji mnogo nijansi koje možemo razumjeti tek kada povežemo različita saznanja – kazao je Hadžić.
Prema njegovom mišljenju, genetska dijagnostika može biti važan poticaj da se prevaziđe fragmentiranost savremene medicine, u kojoj različite specijalnosti često djeluju odvojeno, i da se unaprijedi zajednički pristup dijagnostici i liječenju pacijenata.
Govoreći o mogućnostima prevencije bolesti kod djece, Hadžić je ukazao na složenu interakciju naslijeđenih genetskih karakteristika, faktora okoline i epigenetskih mehanizama koji utiču na aktivnost gena.
Istakao je i rastući značaj istraživanja mikrobioma, odnosno zajednica mikroorganizama koji žive u ljudskom tijelu i učestvuju u brojnim biološkim procesima.
– Naše genetske osobine djeluju u kontekstu okoline. Odnos između onoga što nasljeđujemo i onoga čemu smo izloženi veoma je kompleksan, a upravo je razumijevanje te interakcije važno za medicinu – pojasnio je.
Iako se genetske predispozicije ne mogu uvijek promijeniti, na određene faktore rizika moguće je uticati zdravim životnim navikama. Hadžić je izdvojio kontrolu tjelesne težine, redovnu fizičku aktivnost, praćenje krvnog pritiska i kontrolu dijabetesa, uz poseban naglasak na štetnost pušenja.
– Posebno bih želio naglasiti pušenje, koje je dobro dokumentovan faktor rizika za brojna oboljenja, naročito maligne bolesti. Kada dođem u Sarajevo, primjećujem koliko ljudi puše. Ako neko ko ovo sluša zbog toga odluči smanjiti pušenje ili prestati pušiti, smatrat ću da sam ispunio svoju funkciju – rekao je Hadžić.
Kada je riječ o zdravlju djece, ocijenio je da, uprkos sve složenijim izazovima savremenog roditeljstva, osnove prevencije ostaju relativno jednostavne: kvalitetna komunikacija u porodici, uravnotežena i jednostavna ishrana te dovoljno fizičke aktivnosti.
Istakao je da je prevencija u medicini uvijek bolja od liječenja.
Zaključujući izlaganje, Hadžić je naglasio da je cilj njegovog predavanja bio pokazati kako je napredak u genetici već promijenio način na koji se pojedine bolesti dijagnosticiraju i liječe te ukazati na potrebu da se nova saznanja što efikasnije prenesu u svakodnevnu kliničku praksu.
Poruka koju je želio prenijeti, kako je naveo, jeste da medicina budućnosti zahtijeva povezivanje znanja, stručnjaka i različitih specijalnosti, kako bi se pacijentima omogućili preciznija dijagnostika, individualiziran pristup liječenju i kvalitetnija zdravstvena zaštita.
Saznajte sve o najvažnijim vijestima i događajima, čitajte na Google News.